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Stephen Hawking morre: Cientista sucumbiu à doença nervosa incurável ALS

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O conhecido astrofísico britânico Stephen Hawking, que contraiu esclerose lateral amiotrófica (ELA) quando jovem, morreu de um distúrbio nervoso incurável.

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  • Fator genético

Esclerose lateral amiotrófica (ELA): doença muscular e nervosa incurável

Embora a esclerose lateral amiotrófica (ELA) por doença muscular e nervosa seja conhecida há mais de 100 anos, ainda não existe terapia contra ela. O cientista britânico Stephen Hawking morreu agora da doença incurável. Pesquisadores identificaram recentemente o fator genético mais comum na ELA familiar até o momento.

Stephen Hawking morreu de um distúrbio nervoso incurável

Quando Stephen Hawking foi diagnosticado com esclerose lateral amiotrófica (ELA) em 1963, os médicos previram que ele só viveria por mais alguns anos. Você não deveria estar certo.

Embora cerca de metade de todos os pacientes com ELA morram três anos após as consequências da doença incurável, o físico e astrofísico britânico, que ganhou fama mundial graças ao seu trabalho científico, só sucumbiu à doença nervosa aos 76 anos.

O cientista dependia de uma cadeira de rodas há cerca de 50 anos. Ele também perdeu a capacidade de falar em meados da década de 1980 e usa um computador de fala desde então.

Sua doença parecia ser uma forma rara de ELA que demorou a avançar e não teve efeito na consciência ou nas habilidades cognitivas.

Em outros pacientes, a doença é muito mais dramática e leva à morte dentro de alguns anos.

Doença nervosa incurável

A esclerose lateral amiotrófica lateral (ELA) da doença nervosa é conhecida há cerca de 100 anos, mas muitas pessoas só a conhecem desde o chamado "Desafio do Balde de Gelo".

Como parte da campanha, milhares de pessoas em todo o mundo derramaram água gelada sobre suas cabeças para arrecadar dinheiro para a pesquisa em ALS.

A doença neurodegenerativa, que pode incluir espasmos musculares violentos e problemas graves de deglutição, leva à morte das células nervosas motoras e, portanto, à paralisia progressivamente progressiva.

“Cerca de uma a duas em cada 100.000 pessoas desenvolvem ALS a cada ano. A doença geralmente começa entre as idades de 50 e 70; os adultos mais jovens raramente são afetados. Os homens adoecem um pouco mais frequentemente do que as mulheres ”, escreve a Sociedade Alemã de Doenças Musculares (DGM) em seu site.

A doença relativamente rara ainda não foi curável. Embora o “Desafio do balde de gelo” tenha tornado a ALS mais conhecida no verão de 2014, o tratamento ainda é difícil, principalmente porque as causas reais ainda não foram identificadas.

Mas os pesquisadores agora descobriram o fator genético mais comum da ELA familiar.

Interação de vários defeitos genéticos

Cientistas do Centro Médico da Universidade de Ulm descobriram mutações no gene KIF5A que podem desencadear a variante hereditária da doença neurodegenerativa esclerose lateral amiotrófica lateral (ELA).

Segundo uma mensagem, este é o fator genético mais comumente identificado em pacientes que contribui para o desenvolvimento da ELA.

O estudo, publicado recentemente na renomada revista "Brain", também apóia a suposição de que a doença fatal é baseada na interação de vários defeitos genéticos.

A doença geralmente leva à morte dentro de alguns anos

Por via de regra, a ELA complexa e atualmente incurável da doença neurodegenerativa leva à morte dentro de três a cinco anos após o início da doença.

A variante esporádica é diferenciada da forma hereditária ("familiar"), que representa apenas cerca de dez por cento das doenças. Nos dois casos, a origem da doença ainda não está totalmente esclarecida.

Os avanços na tecnologia de sequenciamento de DNA permitiram aos cientistas identificar múltiplos genes cuja mutação predispõe à ELA.

No entanto, essas mutações apenas explicam a causa de menos de 25% de todas as doenças.

Várias alterações genéticas trabalham juntas

Agora, pesquisadores da Clínica Ulm da Universidade de Ulm (Reabilitação e Clínica Universitária Ulm) e da Universidade Sueca de Umeå compararam o genoma de 426 pacientes com ELA que tinham pelo menos um outro parente com um grupo de controle saudável (usando o chamado “sequenciamento total do exoma” ").

Os cientistas liderados pelo professor Jochen Weishaupt e pelo professor Peter Andersen foram capazes de identificar três chamadas mutações no local da emenda no domínio C-terminal do gene KIF5A em pacientes com ELA, o que leva a uma perda de função do gene correspondente.

Em três famílias examinadas, a herança da doença esteve ligada a essa mutação ao longo de várias gerações.

Além disso, os autores encontraram um acúmulo do polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) rs113247976, que também afeta o gene KIF5A, em vários pacientes com ELA familiar.

“Conseguimos detectar esse polimorfismo em seis por cento dos pacientes familiares com ELA e, novamente, 50% deles tinham pelo menos uma mutação em outro gene conhecido. Isso indica que múltiplos defeitos genéticos geralmente trabalham juntos na herança da doença ”, explicam o professor Weishaupt e o primeiro autor Dr. David Brenner.

De todas as alterações genéticas encontradas em pacientes com ELA em todo o mundo desde 1993, o rs113247976 é o fator genético mais comum que contribui para o desenvolvimento da doença.

Outros distúrbios neurológicos associados ao gene afetado

O gene KIF5A é o modelo para uma proteína envolvida no transporte de substâncias no axônio de uma célula nervosa. Os resultados do estudo sublinham, assim, a importância dos processos de transporte intracelular no desenvolvimento da ELA.

Além disso, outras doenças neurológicas estão associadas a diferentes alterações no gene KIF5A (paraplegia espástica hereditária, doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2, mioclonia neonatalmente intratável).

No futuro, as descobertas que agora foram publicadas podem contribuir para novas abordagens terapêuticas moleculares.

"Em resumo, este estudo adiciona o KIF5A a uma lista crescente de genes que causam ALS e expande o espectro de mutações nesse gene", disse o professor Albert Ludolph, diretor médico do Hospital Universitário de Neurologia de Ulm.

A alta prevalência do SNP KIF5A rs113247976 em pacientes familiares com ELA também alimentou a hipótese de que diferentes defeitos genéticos interagiram em um paciente. Isso também poderia explicar parte dos casos esporádicos e não familiares de ELA geneticamente.

Novas idéias sobre as causas da ALS

Outros pesquisadores também obtiveram informações importantes sobre as causas da ELA nos últimos anos.

Por exemplo, cientistas australianos descobriram novas variantes genéticas que contribuem para a doença em muitos casos.

De acordo com um comunicado publicado no portal ScienceDaily, a professora Naomi Wray, da Universidade de Queensland, disse: “Esses três novos genes abrem novas oportunidades de pesquisa para entender uma doença complexa e debilitante que atualmente é contra ainda não é um tratamento eficaz ".

Os resultados do estudo de pesquisadores holandeses também são interessantes. Como relataram os especialistas da Universidade de Utrecht na revista "Medicina Ocupacional e Ambiental", os campos eletromagnéticos obviamente também podem desencadear a ELA. (de Anúncios)

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